地中海贫血——南方高发遗传病的“重点围剿”

地中海贫血，是中国南方地区最为常见的遗传病之一。在南方多个省份，地中海贫血的携带者频率相当高。面对如此高的携带率，人类精子库专门针对这一“南方高发遗传病”设置了重点筛查项目。

地贫筛查：从血常规到基因检测

精子库对供精者进行地中海贫血的筛查，通常首先采用血常规和G6PD缺乏症快速诊断试验进行初步筛选。对于筛查结果异常或来自高发地区的供精者，则进一步进行地中海贫血基因检测。

基因检测主要针对α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因，精准排查这两个基因上的致病变异。通过基因层面的精准检测，从源头上降低供精者将地贫致病变异传递给下一代的风险。

区域性差异与精准防控

不同地区的地中海贫血携带率存在显著差异，但无论是在高发区还是低发区，在捐精志愿者中开展地中海贫血基因筛查都具有重要的防控意义。目前，已有大量地中海贫血基因阴性的供精标本被广泛应用于临床，帮助众多家庭降低了后代患地中海贫血的风险。